Ann Rheum Dis：特发性白血病肌病的遗传性

特发性瘙痒性肌眼疾(IIM)是三组系统性自身免疫结缔组织眼疾，基于其临床及免疫眼疾理特点主要包含性疾病肌炎、皮肌炎和总括体肌炎3种亚型，其中以性疾病肌炎和皮肌炎最为罕见。临床表现为以四肢近端肌无力为主的脂质非化脓性瘙痒,迄今为止IIM的确切发眼疾功能尚不清楚，其眼疾因可能与感染（如感染、弓形体等）、遗传基因因素及免疫功能异常等有关。

遗传基因对特发性瘙痒性肌眼疾 (IIM) 的影响有多大目前尚不清楚。这项刊出在风湿眼疾层面顶级期刊Ann Rheum Dis上的深入研究分析了IIM 的堂兄弟聚集地情况及其遗传基因性。

这是一项基于普通家庭的深入研究，用作瑞典全省保健提出申请数据库。将IIM 症状与非IIM症状顺利完成匹配，匹配他们的一级直系亲属并确定所有一级直系亲属是否中风IIM。用作情况下logistic 回归估算IIM 堂兄弟聚集地的变动 OR（aOR）。此外还用作四分差异性来估算 IIM 的遗传基因力。

深入研究共纳入1997 年至 2016 年诊断为 IIM 的1620名症状及其7615 名一级直系亲属，7797 名非IIM 症状及其37309名一级直系亲属。与非IIM症状比起，IIM症状的一级直系亲属更意味著中风IIM（aOR=4.32，95% CI 2.00-9.34。此外，所有四兄弟中 IIM 堂兄弟聚集地的 aOR 为 2.53（95% CI 1.62-3.96）。在一级直系亲属中IIM 的遗传基因力为 22%（95% CI 12%-31%），而在四兄弟中为 24%（95% CI 12%-37%）。

图：IIM估算遗传基因力的95%置信区间（灰域）

由此可见，IIM具有堂兄弟遗传基因糖类，在一级直系亲属则有堂兄弟聚集地风险，其遗传基因力约为20%。这对于未来的眼疾因学深入研究和临床咨询都很重要。

原始出处：

Weng Ian Che. Familial aggregation and heritability: a nationwide family-based study of idiopathic inflammatory myopathies. Ann Rheum Dis. November 2021.